Actualité du: 29 janvier 2013
Un nouveau test sanguin permettant une pré-identification chez les femmes en bonne santé des mutations BRCA, a été développé au CHU Hadassah.
Le degré de précision de ce test est également de 95% chez les femmes en bonne santé.
Un nouveau test sanguin, simple et rapide, permettant une pré-identification chez les femmes en bonne santé des mutations BRCA1 et BRCA2, a été développé au CHU Hadassah. Les femmes porteuses de ces mutations présentent effectivement un risque accru de développer un cancer du sein. Ce test suscite un très grand intérêt: l’Institut Américain pour la Rechercher sur le Cancer, la BBC et autres médias de premier plan ont largement diffusé la nouvelle. La recherche a été publiée dans la revue scientifique Cancer Prevention Research.
Au cours de l’examen sanguin, on prélève des globules blancs qui sont ensuite cultivés à court terme. Puis, les cellules sont irradiées et le niveau d’expression de 18 gènes mesuré. Le résultat permet d’identifier les femmes porteuses d’une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 avec un très haut degré de précision.
Selon le Dr. Asher Salmon, directeur de cette recherche au CHU Hadassah, l’examen aidera les médecins à repérer plus rapidement les femmes susceptibles de développer un cancer du sein. Il constitue une alternative facilement accessible et praticable, bien moins coûteuse que les tests génétiques actuellement en vigueur. Le Dr. Salmon ajoute que cette technologie permettra de mieux comprendre le fonctionnement des cellules affectées par les mutations BRCA1 et BRCA2, puis par d’autres mutations dans le futur.
Au premier stade de l’étude, les différences du profil d’
expression génétique ont été étudiées dans l’ensemble du génome (près de 30,000 gènes) grâce à la technologie Microarray. Les chercheurs ont découvert 1,500 gènes s’exprimant de façon significativement différente entre les femmes porteuses de la mutation et les non-porteuses.
Au second stade, la technologie RT-PCR (Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction) a permis de réduire la liste à 18 gènes, là où la différence était la plus significative. Enfin, une étude de validation d’un modèle utilisant 21 des gènes nouvellement identifiés et cinq gènes de contrôle prédisant le risque d’être porteur de la mutation, a été conduite sur 40 femmes porteuses et 17 non-porteuses. Le modèle présentait une sensibilité de 95% et une spécificité de 88%.
