Actualité du: 25 novembre 2019
Un diagnostic dévastateur mais des sources d’espoir
Une femme de 26 ans, mère de deux enfants et que nous appellerons ici Miriam, s’aperçoit un jour de la présence d’une petite boule dans sa poitrine.
Le diagnostic est dévastateur pour Miriam et sa famille : non seulement elle développe un cancer du sein, mais elle est également porteuse de la mutation génétique BRCA, ce qui augmente considérablement le risque de développer d’autres cancers tels ceux des ovaires et du pancréas.
En tant que patiente du C.H.U. Hadassah, Miriam dispose de nombreuses options pour traiter son cancer, préserver sa fertilité et empêcher la transmission de la mutation BRCA à ses futurs enfants. En effet, il y a 10 ans, Hadassah est parvenu à rompre la chaîne de transmission de la mutation grâce à un diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) suivi de l’implantation d’embryons exempts de mutation.
Malgré la nécessité urgente de subir une chimiothérapie couplée à une intervention chirurgicale, les médecins de Hadassah réussissent à retarder le traitement, afin d’offrir à Miriam l’opportunité de préserver ses ovocytes, qui pourraient être endommagés par la chimiothérapie. Ce processus, appelé cryoconservation des ovocytes, peut être effectué presque immédiatement, juste avant le DPI.
Miriam poursuit aujourd’hui son combat contre la maladie et comme le souligne le Docteur Michal Sagi, Généticien à Hadassah, « Miriam fait partie des 2,5% de femmes israéliennes porteuses de la mutation BRCA. Grâce à nos diagnostics et dispositifs, ces femmes peuvent aujourd’hui espérer être mères une fois guéries sans transmettre cette mutation génétique ».
