Actualité du: 24 octobre 2014
L’histoire de Tasnin, une petite fille mystérieusement malade
Tasnin, une petite fille âgée de neuf ans, a passé la plupart de sa vie dans les cabinets des médecins, avec des rhumes et des infections respiratoires pour seule perspective. Pendant longtemps, les docteurs ont été incapables de diagnostiquer la cause de ses maux jusqu’à ce que les experts génétiques de Hadassah parviennent à l’identifier et à soigner la petite fille. Cette percée de la Recherche sera bientôt mise en évidence dans une des plus renommées revues d’hématologie.
Tasnin, cadette d’une fratrie de cinq enfants, était si malade depuis sa naissance qu’elle nécessitait par moment une hospitalisation d’urgence. Pourtant, les médecins qui l’auscultaient estimaient toujours qu’il s’agissait « juste (d’) un virus » et qu’en grandissant, elle parviendrait à se débarrasser de ces symptômes.
Les parents de la petite fille, et en particulier son père Mohammed qui travaille comme chef de rang dans un restaurant de Jaffa, ne pouvaient accepter une telle destinée pour leur fille. Mohammed a ainsi continuellement demandé de l’aide à l’Autorité palestinienne, ainsi que des conseils à des médecins israéliens ainsi qu’à des docteurs allemands.
Finalement, la petite Tasnin a été envoyée au C.H.U Hadassah.
« Lorsque j’ai rencontré Tasnin, elle souffrait d’une forme grave de pneumonie », rapporte le Dr Polina Stepensky, une hémato-oncologue qui dirige l’Unité Pédiatrique de Transplantation de moelle osseuse à Hadassah. « La biopsie a montré qu’elle avait un sérieux problème dans son système immunitaire » ajoute-t-elle.
Après une consultation avec le Professeur Orly Elpeleg, Chef de l’Unité des Maladies génétiques et du métabolisme à Hadassah, le Dr Stepensky a prescrit un WES, un séquencement technologique futuriste qui recherche dans les gènes d’une personne les variations dans la « région codée ». Bien qu’il s’agisse d’un processus très complexe, il était en l’espèce un peu plus simple car le père et la mère de Tasnin sont en réalité cousins, et par conséquent possèdent de nombreux gènes en commun. Il devient donc plus facile d’y repérer des irrégularités.
Quand l’équipe de génétique de Hadassah a découvert la mutation et vérifié s’il y avait d’autres cas connus dans le monde, ils en ont recensé seulement quatre. En Allemagne, aux Pays-Bas et au Liban. Cette mutation, appelée « déficience du récepteur IL 21 », a tué ces quatre patients. Heureusement, cela ne devait pas être le cas pour Tasnin puisque, comme le Dr Stepensky l’explique: « nous sommes le seul établissement au monde qui utilise le WES comme un outil clinique et non pas seulement comme un outil de Recherche. Sur la base de ce que nous avons appris, nous avons ordonné une greffe de moelle osseuse, en partie grâce à un procédé développé ici à Hadassah. Nous avons utilisé les informations du WES pour affiner le traitement ».
Maintenant Tasnin est en bonne santé et de retour à l’école. « Nous sommes ravis », a déclaré le Dr Stepensky. « Non seulement nous pouvons désormais diagnostiquer ce gène, mais nous avons également découvert un remède à cette maladie ».
Le père de la petite fille ajoute: « Tasnin excelle à l’école et en dessin. Mais le plus important, c’est qu’elle soit une petite fille en bonne santé avec un futur. Je suis tellement reconnaissant envers Hadassah, je ne peux pas vous remercier assez! Bénis soient ceux qui ont rendu cela possible. »
