« Les enfants qui échouent aux tests de dépistage relatifs au développement cérébral nécessitent des évaluations médicales plus poussées », explique le Dr Muhannad Daana, Pédiatre-Neurologue et Spécialiste du Développement au C.H.U Hadassah de Jérusalem. En parallèle, il précise que les « parents de ces enfants ont besoin d’un soutien intensif de la part de leurs proches et de leur communauté ».

Le Dr. Daana prône une approche complète dans le diagnostic du Retard Global de Développement (RGD) de l’enfant, en collaboration avec ses pairs. Le RGD se caractérise par un délai significatif de deux aspects ou plus du développement chez l’enfant.

L’approche proposée repose sur l’imagerie neuronale, telle que l’IRM, ainsi que sur l’examen du métabolisme. Les tests génétiques révéleront toute anomalie prépondérante au niveau de l’ADN, comme l’absence d’un gène ou la réorganisation de certains chromosomes.

En tant que sous-groupe des troubles du développement, le RGD recouvre les déficiences de la motricité fine et globale, des capacités de langage, de la sphère cognitive, des aptitudes en société et/ou individuelles ainsi que celles issues des activités de la vie courante. Cette catégorie est traditionnellement réservée aux enfants de moins de 5 ans ; pour les enfants au-delà de cet âge, on adopte le terme de « déficience intellectuelle » puisque qu’ils peuvent être soumis à des tests de Quotient Intellectuel (QI).

Le Dr Daana examine et soigne les enfants du Centre de soins Clalit, référence pour les troubles de développement chez l’enfant dans la partie Est de Jérusalem. Il établit ses diagnostics en fonction de l’historique et du passé familial de l’enfant, d’examens cliniques approfondis, ainsi que des résultats de l’imagerie médicale et des tests ADN en laboratoire. Sous sa direction, le centre Clalit offre un diagnostic multidisciplinaire pour le développement de l’enfant, et compte près de 54 000 patients d’origine arabe.

Le Pédiatre-Neurologue juge qu’une fourchette de 1 à 3% est une estimation raisonnable du RGD chez les enfants de moins de 5 ans, au regard de la proportion de cette pathologie sur la population totale. Cependant, il précise que le pourcentage exact qui y est associé n’est pas identifiable.

Le Spécialiste s’est concentré sur la différenciation entre troubles de développement statiques et progressifs. Selon lui, cette différence est capitale, puisque les troubles de développement progressifs nécessitent des investigations génétiques et neuro-métaboliques bien plus poussées, surtout dans le cadre de maladies curables. La dégénérescence de toute étape du processus développement, qui aurait été auparavant atteinte, est le signe d’une nécessité impérative de débuter la chaîne d’examens.

Même s’il ne croit pas qu’il existe à ce jour de preuves suffisantes justifiant l’exécution d’un électroencéphalogramme pour chaque enfant atteint de RGD (à moins qu’il ne soit épileptique), le Dr Daana considère l’imagerie neuronale comme un outil de diagnostic essentiel.

Selon lui, les CT-scans contribuent à identifier la cause de RGD chez l’enfant dans presque 30% des cas ; ce nombre est encore plus élevé lorsque l’enfant présente des symptômes physiques, tels qu’une petite superficie de la tête ou un membre affaibli. Toutefois, les IRM se révèlent être « plus sensibles que les CT-scans, avec le décèlement d’anomalies dans 48,6% à 65,5% des cas chez les enfants présentant un RGD ». Là aussi, la probabilité de détecter une anomalie augmente si l’enfant développe des symptômes physiques.

Le Dr Daana met l’accent sur l’existence de nombreuses caractéristiques rendant plus facilement identifiable la cause relative du RGD de l’enfant: un historique d’anomalies – révélées avant ou peu après la naissance – des examens neurologiques atypiques, l’absence de signes autistiques, une petite superficie de la tête et/ou des déformations physiques. Les filles sont également plus touchées que les garçons.

Quel que soit l’outil de diagnostic utilisé, l’objectif final est de déceler le facteur responsable du retard de développement, d’envisager un pronostic réaliste sur l’enfant, et de développer et adapter les options de traitements. En parallèle, connaître avec précision l’anomalie génétique de l’enfant et savoir quels sont, à long terme, les enjeux associés à sa croissance, permettra au médecin d’apporter aux parents un soutien adéquat, et crucial.

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