Actualité du: 23 avril 2013
Les chercheurs de Hadassah découvrent un gène compromettant le système respiratoire
Les chercheurs du CHU ont découvert le gène responsable de la dyskinésie ciliaire primitive (DCP), une maladie rare qui empêche le fonctionnement des cils vibratiles, des cils microscopiques protecteurs tapissant l’appareil respiratoire. De ce fait, le malade est exposé à des infections pulmonaires à répétition, des sinusites, des infections de l’appareil auditif et des problèmes de stérilité. Dans environ la moitié des cas, la même mutation est également à l’origine d’une inversion « en miroir » des organes, de sorte que par exemple, le coeur est situé à droite dans la cavité thoracique, au lieu de la gauche, tandis que le foie est à gauche et l’estomac et la rate sont à droite.
Le Professeur Eitan Kerem Chef du Service de pédiatrie à Hadassah, le Professeur Orly Elpeleg, Chef du Service des maladies génétiques et métaboliques, ainsi que les docteurs David Shoseyov et Malena Cohen, ont découvert le gène en étudiant cinq enfants de deux familles différentes, dont les membres sont atteints de la DCP. Trois des enfants ont une inversion des organes. D’après les calculs des médecins, ceci se produit dans une naissance sur quinze mille, mais les chercheurs de Hadassah pense que la maladie est plus fréquente même si elle n’est pas toujours diagnostiquée.
Pour plus d’information sur cette découverte, on peut consulter un article du 3 avril dernier, de Judy Siegel-Itzkovich dans le Jérusalem Post. Experts discover gene causing ‘mirror-image’ organs – Jerusalem Post
