Actualité du: 2 mai 2013
Les chercheurs de Hadassah découvrent la cause d’infections parfois mortelles affectant les nourrissons et conduisant à l’insuffisance médullaire
Une équipe multidisciplinaire de chercheurs au CHU Hadassah ont découvert les raisons d’infections à répétition, parfois mortelles, chez les nourrissons. Dans certains cas, elles sont suivies d’insuffisances médullaires (défaillance du fonctionnement de la moelle osseuse).
Après six mois de recherches acharnées, le Dr Polina Stepensky, hémato-oncologue, spécialiste de la greffe de moelle osseuse ; le Professeur Orly Elpeleg, Chef du Service de génétique et des maladies métaboliques ; et le Professeur Dror Mevorach, Chef du Service de Médecine interne B et Directeur du Centre pour la recherche en rhumatologie, ont identifié une mutation du gène Vps45 conduisant à une mort cellulaire accélérée au niveau de certains globules blancs et de la moelle osseuse. Ils ont également noté que le système intracellulaire de transport entre les cellules sanguines s’effondrait du fait de l’absence de certaines vésicules de stockage intracellulaire. Les auteurs de l’étude ajoutent « qu’il s’agit d’une première observation de pathologie liée au Vps45 en médecine humaine », se manifestant par des taux anormalement bas de globules blancs produits par la moelle osseuse, des anomalies plaquettaires, des défaillances de la moelle osseuse et une insuffisance médullaire s’installant progressivement. Ils ajoutent qu’il est important « de bien comprendre les mécanismes sous-jacents car cela nous permet d’étendre nos connaissances sur les formes adultes, plus fréquentes, de cette pathologie.
Les chercheurs ont analysé des données concernant cinq enfants palestiniens ayant eu des infections sérieuses à répétition, suivies d’insuffisance médullaire. Ces enfants venaient de deux familles différentes, mais étaient nés de mariages consanguins (union entre deux personnes ayant un ancêtre commun). Deux frères plus âgés avaient été traités à Hadassah mais étaient décédés avant l’étude en question. Par contre, deux des enfants survivants se sont remis grâce à des greffes de moelle osseuse faites à Hadassah.
Les résultats de ces recherches ont été publiés dans le numéro du 18 avril 2013 d’une prestigieuse revue médicale en ligne, Blood, et ont attirés l’attention du monde scientifique
