Actualité du: 25 avril 2013
Découverte au CHU Hadassah du gène responsable d’infections récurrentes et de la détérioration du fonctionnement de la moelle osseuse chez les enfants
Des chercheurs du Centre Médical Hadassah – le Docteur Polina Stepensky, spécialiste en hémato-oncologie pédiatrique et greffe de moelle osseuse, le Professeur Orly Elpeleg (photo ci-dessous), Directrice du Département de Génétique et Maladies Métaboliques, et le Professeur Dror Mevorach (photo ci-dessous), Directeur du Département de Médecine B et du Centre de Recherche en Rhumatologie – ont trouvé la raison derrière les infections récurrentes et la détérioration du fonctionnement de la moelle osseuse chez les enfants.
Après six mois de recherche intensive, ils ont identifié un gène impliqué dans le stockage et le transport de composants dans les cellules des systèmes sanguin et immunitaire.
Les résultats de cette recherche, qui ont été publiés intégralement le 18 avril dans la prestigieuse revue BLOOD, suscitent beaucoup d’intérêt dans le monde entier.
Les chercheurs ont entrepris cette étude pluridisciplinaire lorsque, l’an dernier, cinq enfants issus de familles différentes ont été admis à Hadassah suite à de graves infections récurrentes et à la sérieuse détérioration du fonctionnement de leur moelle osseuse.
Après examen de cas similaires rapportés ces dernières années dans la littérature médicale mondiale, et en se servant d’une technologie de pointe disponible au CHU Hadassah, les chercheurs se sont finalement concentrés sur un gène particulier dont la mutation a été détectée dans des familles originaires d’Arabie Saoudite.
Suite à cette découverte, les chercheurs ont alors tenté d’identifier le mécanisme suivant lequel la mutation du gène conduisait à la maladie. Des tests de laboratoire ont montré que la mutation en cause entraînait une mort rapide des leucocytes et des cellules de la moelle osseuse.
De plus, l’équipe d’Hadassah a réussi à démontrer que tout le système de transport intracellulaire s’effondrait en l’absence d’organites intracellulaires particuliers : les lysosomes et granules alpha.
L’avantage immédiat de tels résultats est bien évidemment leur caractère préventif: les médecins pourront proposer des examens génétiques aux familles des enfants malades, mais également à l’ensemble de la population.
À ce jour, deux des enfants se sont remis de cette maladie invalidante grâce à la greffe de moelle osseuse réalisée sur eux avec succès à l’Hôpital Hadassah.
